期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
同型胱氨酸尿症一家3例分析
顾倩茹；孔峰
关键词：同型胱氨酸尿症, 神经系统症状, 心血管疾病, 视神经萎缩, 肌张力低下, 早期诊断, 共济失调, 发育迟缓, 代谢紊乱, 早发型, 性疾病, 先天性, 脑血管, 脑电图, 蛋氨酸, 并发症, 征之, 预防, 死亡, 嗜睡
摘要：胱氨酸尿症(Homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.死亡主要由脑血管或心血管疾病引起.神经系统症状严重,主要表现为精神萎靡、嗜睡、易激怒、惊厥、精神发育迟缓、肌张力低下、共济失调、视神经萎缩等.尤其是癫(癎)发作及脑电图异常为早发型的特征之一[1].现将我院收治的同型胱氨酸尿症一家3例分析报道如下.
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