期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测
陈延国；崔桂云；沈霞；牟英峰
关键词：多巴反应性肌张力障碍, GCH1基因, 突变分析
摘要：目的 分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变.方法 我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA.Primer3设计GCH1基因6个外显子的引物,PCR扩增GCH1基因的外显子及周边部分内含子序列,并对PCR产物进行测序.测序结果与正常序列进行比对,发现碱基变异后进行序列分析以确定是否多态.结果 成功扩增21位DRD患者GCH1基因的6个外显子.经过分析,GCH1基因外显子序列未发现基因突变.仅在4个患者的1号外显子发现1个单核苷酸多态(SNP)c.68C＞T,该SNP没有产生氨基酸的改变.结论 本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCH1基因突变,DRD患者可能存在其他致病基因.GCH1基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据.
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