期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测
谢涛；孟强
关键词：腓骨肌萎缩症, 2型糖尿病, 周围神经髓鞘蛋白22, 髓鞘糖蛋白零
摘要：目的 探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症(CMT)一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制.方法 对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)和髓鞘糖蛋白零(myelin protein zero,MPZ)基因有无突变.结果 家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型(CMT1),其中4例伴2型糖尿病.该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象.结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律.
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