期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
D uchenne 型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究
殷竞争；丁雪冰；王雪晶；李梦；滕军放
关键词：肌营养不良症, DMD基因, SCN4A基因, 基因缺失, 重复突变
摘要：目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果，并结合既往相关文献，回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病，进行性加重，以肌无力、肌萎缩为特点，可伴肌肉假性肥大，血清肌酶水平异常增高，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检呈肌病特征。本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第3～21号外显子缺失，家系2先证者则为第8、9外显子重复突变，2个家系中的先证者基因均为纯合突变，且其母亲均为致病基因的携带者，符合X染色体隐性遗传的规律。结论早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平，基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法。
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