期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA 3个原发致病基因突变遗传及临床特征
路博；白冰；赵春艳
关键词：Leber遗传性视神经病变, 线粒体突变DNA, 原发致病原因
摘要：目的：对我国国人 Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析，并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法，对 mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察，对其临床特进行探讨。结果经过检测，100例患者中，不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在10～20岁。结论我国 LHON以 mtDNA11778位点突变为主，可作为国人常规筛选，属于母系遗传，对我国国人的视力造成严重威胁。
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