期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
脊髓性肌萎缩症2个核心家系 SM N1基因分析
曾光群；杨季云；张丁丁；陈蓉；李宁
关键词：脊髓性肌萎缩症SM A, SM N1基因, 基因缺失
摘要：目的：联合多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation‐dependent probe amplication ，MLPA）和短串联重复序列（short tandem repeat ，STR）基因连锁分析检测SMN1基因，分析父母及患者的遗传关系以提高携带者检出率。方法收集先证者及家系成员的资料，采用MLPA对先证者及其直系亲属SMN1基因的第7外显子及8外显子进行拷贝数检测，并对其家系进行STR分析。结果确诊的2例患儿均为SMN1基因第7和8外显子纯和缺失，母亲为携带者，父亲为“2＋0”携带者，家系2胎儿为携带者。结论 MLPA 能检测SMN基因外显子突变情况，STR连锁可分析风险染色体的来源，所以STR连锁分析能发现MLPA 检测不到的携带情况。将两种方法结合可以减少对携带者的误判，为高危胎儿的受累风险提供准确遗传咨询。
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