期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究
方杰；郭名伟；陈帅；林青；马琪林
关键词：散发性帕金森病, 单核苷酸多态性, SNCA, ITGA, LRRK2
摘要：目的：研究 SNCA（rs356221）、ITGA8（rs7077361）及 LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s Disease ，SPD）的相关性。方法收集2011‐08－2013‐12厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊、临床资料完整、明确无血缘关系的 SPD 患者168例，健康对照组177例，运用 SNaPshot 技术对目标位点进行基因分型，采用χ2检验和 Fisher 确切概率法统计分析各 SNP 数据。结果（1）SPD 组与对照组 LRRK2基因 rs1491942基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义（P＝0.008／0.007），（CC ＋ CG）与 GG 相比差异有统计学意义（P＝0.003）；在各亚组中，LOPD（晚发型散发性帕金森病）组／女性组与对照组相比，差异均有统计学意义（P ＝0.006／0.001）。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P ＞0.05）。结论（1）LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性与中国闽南地区汉族女性晚发型散发性帕金森病发病相关，等位基因 C 可能是其发病的危险因素。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因单核苷酸多态性可能与中国闽南地区散发性帕金森病发病无关。
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