期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
脊髓侧索硬化症遗传学研究方法综述
黄晶
关键词：脊髓侧索硬化症, 遗传学研究
摘要：肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）是—种累及脑与脊髓上下运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病［1］。一般患者的生存期为3～5 a ，大多死于呼吸衰竭。ALS的发病率为1～6／10万人，终生发病风险约为1∶400，发病风险随年龄而增加，在50～75岁达高峰，此后出现下降。根据发病特征，可将 ALS 分为有家族遗传史的家族性 ALS （Familial ALS ，FALS）和散发性 ALS（Sporadic ALS ，SALS），FALS具有明显的遗传倾向，因而致病基因容易被鉴定，但 FALS只占到 ALS 患者的5％～10％，绝大多数的 ALS 患者为SALS ，SALS病因较为复杂，常涉及到环境、基因等多种因素［2］。本文对 ALS 的致病基因进行回顾，并总结了研究ALS致病基因的方法，以便发现更多的ALS相关基因。
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