期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
丙戊酸代谢相关CYP2C19基因多态性在癫痫患儿体内的分布及治疗个体化研究
冯亚娟；周建华；刘科兰；吴干斌
关键词：CYP2C19, 基因多态性, 癫痫患儿, 丙戊酸, 血药浓度
摘要：目的：对癫痫患儿体内CYP2C19的基因多态性进行研究，并进行基因型与患儿体内丙戊酸血药浓度关系的研究，以对患儿进行治疗个体化。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测技术对2012‐12—2014‐03来我院及其他医院神经内科654例确诊为癫痫患儿的CYP2C19基因型进行检测，同时对仅服用丙戊酸进行抗癫痫治疗的228例患儿体内的丙戊酸稳态血药浓度进行检测，进而探求CYP2C19的基因型与血药浓度的相关性。结果 CYP2C19具有基因多态性，各基因型分布频率不同，其中*1／*1型为41.9％、*1／*2型为41.1％、*1／*3型为6.4％、*2／*2型为7.4％、*2／*3型为2.9％和*3／*3型为0.3％；同时入选组的228例患儿中快、中、慢代谢型所占的频率分别为40.8％、44.7％和13.5％；同时测得*1／*1型、*1／*2型、*1／*3型、*2／*2型、*2／*3型所对应的稳态血药浓度（m g／L ）分别为45±20、64±16、68±21、73±28、72±18；经统计分析发现，*2／*2型与*1／*1型血药浓度体质量剂量比值存在差异具有统计学意义（ P＜0.05）。结论癫痫患儿体内CYP2C19具有多态性，其分布规律与其他正常人群的分布规律基本一致，患儿服用丙戊酸时，其CYP2C19基因型与体内丙戊酸的血药浓度具有相关性。因此提醒我们，对癫痫患儿应用丙戊酸进行抗癫痫治疗时，可参考CYP2C19基因分型结果，预测血药浓度变化，对患儿进行个体化的治疗。
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