期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
1例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调3型患者的基因诊断
黄朱亮；肖劲松；邓倩昀；李祖华；郑芳
关键词：全外显子测序, 脊髓小脑共济失调3型, 强直性肌营养不良, 基因诊断
摘要：目的 探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值.方法 收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因.PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带.结果 基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良.该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次.结论 外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊.
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