期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析
郑春玲；黄圣明；黄希顺
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症, 家系, 遗传学分析
摘要：目的：探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集我们收治的6个 GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果6个家系共106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合 GEFS+临床表型患者37例(死亡1例),男19例,女18例,性别比较差异无统计学意义(χ2=0.40,P >0.05)；表现为热性惊厥(FS)者25例,热性惊厥附加症(FS+)者7例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论GEFS+是一种常于儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为 FS 和 FS+,少见的表型为 FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。
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