期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
脊髓性肌萎缩症8例临床分析
刘春艳；李永凤
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 婴儿
摘要：目的：探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果8例患者均于生后6月内发病，四肢对称性，弛缓性瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端，表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹，血清肌酶均正常，6例肌电图呈神经源性损伤，3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死，1例 SMA 的致病神经元存活基因（SMN1）基因第7和第8外显子纯和缺失，7例于2岁内夭折，1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法，基因测定是金标准。
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