期刊简介

               本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员,面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合,但以实用为重点;以理论和新技术为指导,服务于神经科临床医师及有关人员,力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论,内容丰富、实用、新颖,可读性强。本刊力求通过学术交流,把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。                

首页>中国实用神经疾病杂志
  • 杂志名称:中国实用神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:郑州大学
  • 国际刊号:1673-5110
  • 国内刊号:41-1381/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国实用神经疾病杂志2016年第03期

血卟啉病及神经系统表现研究进展

侯晓灿(综述);贾延劼;彭涛(审校)

关键词:血卟啉病, 神经系统, MRI
摘要:血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20~40岁女性,患病率(0.5~10)/10万[1],以急性间歇性血卟啉病为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样[2-8],易与其他累及神经系统的疾病相混淆,造成临床工作中的误诊、漏诊以致延误治疗。现就血卟啉病及其相关神经系统表现的新研究进展综述如下。