期刊简介

               本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员,面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合,但以实用为重点;以理论和新技术为指导,服务于神经科临床医师及有关人员,力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论,内容丰富、实用、新颖,可读性强。本刊力求通过学术交流,把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。                

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  • 杂志名称:中国实用神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:郑州大学
  • 国际刊号:1673-5110
  • 国内刊号:41-1381/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国实用神经疾病杂志2017年第06期

脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展

张帆;史长河;许予明;张化彪

关键词:共济失调, Ataxin-3, 发病机制
摘要:脊髓小脑共济失调 3 型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)又称为马查德约瑟夫病(Machado-Jo-seph Disease,MJD),是我国遗传性共济失调(Hered-itary Ataxia,HA)中常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的 60%,其患病率为 3~5/10 万,仅我国就有4 万余名患者[1-2].该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现,主要包括步态不稳、肢体摇晃、动作准确性变差等,可伴眼外肌麻痹、吞咽困难、舌肌纤颤、锥体征及锥体外系征等其他临床表现[3-4],多数患者在起病后 10~20 a内失去运动能力.