期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
锌指蛋白512B基因变异的肌萎缩侧索硬化1例报告
幸伟芳；洪铭范
关键词：肌萎缩侧索硬化, 肌原纤维肌病, ZNF512B基因, DES基因, 易感基因
摘要：肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是运动神经元病中常见的类型,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现.随着分子生物技术的飞速发展,对该病的研究取得了突破性进展.在FALS的遗传学研究中,许多诱发ALS发病的易感基因已被确定,11种基因可以描述FALS的致病突变,包括SOD1、ALS2、VAPB、SETX、ANG、DCTN1、TARDBP、NEFH、FUS、DAO和OPTN.关于SALS的易感基因已有数十篇来自候选基因的相关研究报道,包括NEFH、ANG、APEX、HFE、PON、SMN1、SMN2和VEGF,对于SALS的基因研究极为重要.
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