期刊简介

               本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员,面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合,但以实用为重点;以理论和新技术为指导,服务于神经科临床医师及有关人员,力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论,内容丰富、实用、新颖,可读性强。本刊力求通过学术交流,把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。                

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  • 杂志名称:中国实用神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:郑州大学
  • 国际刊号:1673-5110
  • 国内刊号:41-1381/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国实用神经疾病杂志2018年第08期

MELAS的研究进展

屈雪萍;白蓉

关键词:线粒体脑肌病, MELAS, 基因突变, RRF, 花边征, 青年, 癫痫, 脑梗死
摘要:目的 提高临床医师对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes,MELAS)的认识,以早期诊断及治疗,改善患者预后.方法 结合MELAS既往的文献报道,总结MELAS患者的临床表现 、实验室及影像学检查 、病理特点 、基因检测 、诊断标准及鉴别诊断 、治疗与预后情况.结果 MELAS患者主要表现为运动不耐受 、卒中样发作 、癫痫 、失明 、眼外肌瘫痪 、听力下降 、癫痫,肌酸激酶正常或者增高,运动后血乳酸增高.肌肉活检见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV),ATP酶染色可见肌纤维呈棋盘格样分布,HE染色可见边缘嗜碱性肌纤维.头MRI表现皮层卒中样改变 、脑萎缩.结论 MELAS患者主要以脑和肌肉受累为主要临床表现,RRF、SSV、肌纤维呈棋盘格样分布 、嗜碱性肌纤维为肌肉活检的主要特点.