期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
MAPT基因突变所致额颞叶痴呆家系临床及影像学特征分析
贺爽；陈帅；夏明荣；任治侠；孙治坤；张杰文
关键词：额颞叶痴呆, 基因检测, 神经影像, 基因突变, 遗传学特征
摘要：目的 报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断.方法 对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18 F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和动脉自旋标记核磁灌注成像(ASL-MRI).对相关致病基因(MAPT 、PSEN１ 、PSEN2 、APP）进行直接测序筛查突变.结果 先证者基因检测发现MAPT基因P301L 位点致病突变.该先证者及家系其他患者均表现为以行为变异型FTD(bv-FTD),无帕金森病样表现.结构影像学检查见双侧额颞叶不对称萎缩,功能影像见额颞叶低代谢和低灌注.临床特征和影像学结果支持bv-FTD 诊断.家系内患者临床表型高度一致.结论 我们报道1例MAPT P301L 突变家系,神经影像和基因检测有助于家族史阳性痴呆患者的诊断.
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