期刊简介
本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员，面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合，但以实用为重点；以理论和新技术为指导，服务于神经科临床医师及有关人员，力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论，内容丰富、实用、新颖，可读性强。本刊力求通过学术交流，把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。
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首页>中国实用神经疾病杂志
- 杂志名称：中国实用神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：郑州大学
- 国际刊号：1673-5110
- 国内刊号：41-1381/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
肾上腺脑白质营养不良脊髓型一家系报道
张璐璐；李建章；陈文武
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 脊髓型, 肾上腺功能不全, 遗传性疾病, 神经系统损害
摘要：肾上腺脑白质营养不良脊髓型又称肾上腺脊髓病(adrenomyeloneuropathy ,AMN )是肾上腺脑白质营养不良的一特殊的变异类型 ,为X-连锁的隐形遗传性疾病 ,是过氧化物酶体病的一种类型.临床上多以成年起病 ,首先出现的症状为肾上腺皮质功能减退 ,随后出现进展性的神经功能障碍、括约肌和性功能障碍等 ,临床少见 ,容易漏诊、误诊 ,国内报道多以单个的病例报告多见 ,本文对作者医院诊断为肾上腺脑白质营养不良脊髓型的1患者进行家系追踪报道(图1).
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