期刊简介

               本刊面向广大中、高级从事神经科的医务人员,面向医疗、教学和科研单位。理论与实践相结合,但以实用为重点;以理论和新技术为指导,服务于神经科临床医师及有关人员,力求使本刊成为神经科临床医师和有关人员的良师益友。本刊反映神经内、外科的新成果、新技术、新经验和新理论,内容丰富、实用、新颖,可读性强。本刊力求通过学术交流,把本专业医务人员的学术和诊疗水平提高一个新台阶。                

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  • 杂志名称:中国实用神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:郑州大学
  • 国际刊号:1673-5110
  • 国内刊号:41-1381/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国实用神经疾病杂志2018年第01期

以精神症状初发的甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例

王赏;胡文涛;刘艳茹;田田;卢宏

关键词:精神症状, 甲基丙二酸尿症, 同型半胱氨酸血症, 甲钴胺, 有机酸代谢
摘要:甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中常见的病种,主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起.以精神症状初发的甲基丙二酸血症,鉴别诊断困难.本文旨在详细阐述该案例的诊治过程,并进行文献复习.